| 1 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
39 000.00 |
39 000.00 |
| 2 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
5 000.00 |
5 000.00 |
| 3 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
3 000.00 |
3 000.00 |
| 4 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
3 000.00 |
3 000.00 |
| 5 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
3 000.00 |
3 000.00 |
| 6 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
3 000.00 |
3 000.00 |
| 7 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
3 000.00 |
3 000.00 |
| 8 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
3 000.00 |
3 000.00 |
| 9 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
2 000.00 |
2 000.00 |
| 10 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
5 500.00 |
5 500.00 |
| 11 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
3 500.00 |
3 500.00 |
| 12 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
2 000.00 |
2 000.00 |
| 13 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд). |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
15 000.00 |
15 000.00 |
| 14 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация) |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
18 000.00 |
18 000.00 |
| 15 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
9 900.00 |
9 900.00 |
| 16 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно) |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
9 900.00 |
9 900.00 |
| 17 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
39 000.00 |
39 000.00 |
| 18 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
9 900.00 |
9 900.00 |
| 19 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
14 000.00 |
14 000.00 |
| 20 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
14 000.00 |
14 000.00 |
| 21 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
14 000.00 |
14 000.00 |
| 22 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией. |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
15 500.00 |
15 500.00 |
| 23 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
7 500.00 |
7 500.00 |
| 24 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени* |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
3 750.00 |
3 750.00 |
| 25 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии* |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
11 000.00 |
11 000.00 |
| 26 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
3 750.00 |
3 750.00 |
| 27 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
50 900.00 |
50 900.00 |
| 28 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
56 900.00 |
56 900.00 |
| 29 |
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных |
86.90.19.190 |
УСЛ ЕД |
876 |
0.00 |
9 500.00 |
9 500.00 |
Загрузка