1 |
Подготовка биоматериала для исследования (1 пояс) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
2 000.00 |
2 000.00 |
2 |
Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
199 000.00 |
199 000.00 |
3 |
Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
65 000.00 |
65 000.00 |
4 |
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
112 000.00 |
112 000.00 |
5 |
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
9 000.00 |
9 000.00 |
6 |
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
10 000.00 |
10 000.00 |
7 |
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
5 000.00 |
5 000.00 |
8 |
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
12 000.00 |
12 000.00 |
9 |
Синдром Беквита-Видемана |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
4 900.00 |
4 900.00 |
10 |
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
12 500.00 |
12 500.00 |
11 |
Панель "Нарушения иммунитета" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
12 |
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
40 000.00 |
40 000.00 |
13 |
Синдром Сильвера-Рассела |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
6 500.00 |
6 500.00 |
14 |
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
15 |
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
3 500.00 |
3 500.00 |
16 |
Синдром Жильбера |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
2 500.00 |
2 500.00 |
17 |
Подготовка биоматериала для исследования (2 пояс) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
2 500.00 |
2 500.00 |
18 |
Панель "Нейродегенеративные заболевания" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
19 |
Подготовка биоматериала для исследования в сторонней лаборатории РФ |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
7 000.00 |
7 000.00 |
20 |
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
7 500.00 |
7 500.00 |
21 |
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
22 |
Панель "Наследственные заболевания почек" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
23 |
Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
15 000.00 |
15 000.00 |
24 |
Кариотип, анализ экспертного уровня |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
4 000.00 |
4 000.00 |
25 |
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный ЭКСПРЕСС" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
40 000.00 |
40 000.00 |
26 |
Полное секвенирование экзома пренатальное |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
51 000.00 |
51 000.00 |
27 |
Подготовка биоматериала для исследования в зарубежной лаборатории |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
22 500.00 |
22 500.00 |
28 |
Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
14 000.00 |
14 000.00 |
29 |
Подготовка биоматериала для исследования в зарубежной лаборатории из регионов РФ |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
26 000.00 |
26 000.00 |
30 |
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
6 500.00 |
6 500.00 |
31 |
Панель "Митохондриальный геном" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
32 |
Панель Ефимова |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
33 |
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
9 000.00 |
9 000.00 |
34 |
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное» |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
13 000.00 |
13 000.00 |
35 |
Полное секвенирование генома GenomeUNI |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
80 000.00 |
80 000.00 |
36 |
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
30 000.00 |
30 000.00 |
37 |
Секвенирование одного клинически значимого гена |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
15 000.00 |
15 000.00 |
38 |
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
39 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
2 500.00 |
2 500.00 |
40 |
Полное секвенирование экзома |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
38 000.00 |
38 000.00 |
41 |
НИПТ базовая панель |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
17 000.00 |
17 000.00 |
42 |
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
5 000.00 |
5 000.00 |
43 |
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
12 000.00 |
12 000.00 |
44 |
Панель "Наследственные эпилепсии" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
45 |
Панель "Наследственная тугоухость" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
46 |
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
11 000.00 |
11 000.00 |
47 |
Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
80 000.00 |
80 000.00 |
48 |
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
49 |
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
50 |
Клиническое секвенирование экзома |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
35 000.00 |
35 000.00 |
51 |
Поиск частых мутаций в гене GALT |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
4 500.00 |
4 500.00 |
52 |
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
15 000.00 |
15 000.00 |
53 |
Панель "Наследственные заболевания глаз" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
54 |
НИПТ расширенная панель |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
30 000.00 |
30 000.00 |
55 |
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
15 000.00 |
15 000.00 |
56 |
Панель "Заболевания соединительной ткани" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
57 |
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
4 900.00 |
4 900.00 |
58 |
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
9 500.00 |
9 500.00 |
59 |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
15 000.00 |
15 000.00 |
60 |
FISH-диагностика (1 локус) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
7 000.00 |
7 000.00 |
61 |
Большая неврологическая панель |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
62 |
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
9 500.00 |
9 500.00 |
63 |
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима» |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
9 000.00 |
9 000.00 |
64 |
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
12 000.00 |
12 000.00 |
65 |
Клиническое секвенирование генома |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
45 000.00 |
45 000.00 |
66 |
Панель "Наследственные заболевания сердца" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
67 |
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
11 000.00 |
11 000.00 |
68 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
7 000.00 |
7 000.00 |
69 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
9 500.00 |
9 500.00 |
70 |
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
7 500.00 |
7 500.00 |
71 |
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
9 000.00 |
9 000.00 |
72 |
Полное секвенирование экзома трио |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
90 000.00 |
90 000.00 |
73 |
НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
34 000.00 |
34 000.00 |
74 |
Панель "Факоматозы и наследственный рак" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
75 |
Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
7 000.00 |
7 000.00 |
76 |
НИПТ стандартная панель |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
20 000.00 |
20 000.00 |
77 |
НИПТ Т21 |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
14 000.00 |
14 000.00 |
78 |
Панель «Детский церебральный паралич» |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
79 |
Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус» |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
69 000.00 |
69 000.00 |
80 |
НИПТ Panorama (Natera, США), "базовая панель 22q" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
23 000.00 |
23 000.00 |
81 |
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
12 800.00 |
12 800.00 |
82 |
Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
5 900.00 |
5 900.00 |
83 |
Подготовка биоматериала для исследования |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
600.00 |
600.00 |
84 |
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
5 500.00 |
5 500.00 |
85 |
Панель "Наследственные заболевания крови" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
86 |
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен) |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
35 000.00 |
35 000.00 |
87 |
Панель "Нервно-мышечные заболевания" |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
28 500.00 |
28 500.00 |
88 |
Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT |
86.90.15.000 |
ШТ |
796 |
0.00 |
7 000.00 |
7 000.00 |